La trisomie 18 est une maladie génétique rare qui affecte la croissance, le développement des organes et la formation du corps avant la naissance. Elle est généralement reconnue pendant la grossesse ou à la naissance, et les manifestations courantes peuvent inclure un faible poids de naissance, des difficultés d’alimentation, des malformations cardiaques et des différences au niveau de la tête, des mains et des pieds. L’expérience n’est pas la même pour tout le monde. La trisomie 18 est présente tout au long de la vie, mais de nombreux nourrissons atteints ont des besoins médicaux importants, et la survie est souvent limitée, surtout au cours de la première année de vie. Le traitement de la trisomie 18 repose sur des soins de soutien, la prise en charge des complications et l’aide apportée aux familles pour faire des choix éclairés concernant les soins.
Combien de personnes vivent avec Trisomie 18 ?
Il n’existe pas de décompte unique et fiable du nombre de personnes vivant actuellement avec une trisomie 18 dans le monde ou aux États-Unis, car la plupart des rapports indiquent plutôt la fréquence des naissances concernées. En utilisant le taux souvent cité d’environ 1 pour 5,000 à 1 pour 6,000 naissances vivantes, cela suggère qu’environ 22,000 à 27,000 bébés naissent avec une trisomie 18 chaque année dans le monde (StatPearls, 2024 ; United Nations, 2024) et environ 600 à 700 aux États-Unis chaque année (StatPearls, 2024 ; National Center for Health Statistics, 2024).
Aperçu
Trisomie 18Symptômes
La trisomie 18 entraîne souvent un faible poids de naissance, des problèmes d’alimentation et de respiration, ainsi qu’une petite mâchoire ou une petite tête. De nombreux bébés atteints de trisomie 18 présentent également des mains serrées, des malformations cardiaques et un retard du développement, bien que les signes puissent varier.
Perspectives et Pronostic
La trisomie 18 est une affection grave, et le pronostic varie considérablement. De nombreux nourrissons présentent des problèmes médicaux limitant l’espérance de vie avant la naissance ou peu après, tandis que certains enfants atteints de trisomie 18 survivent plus longtemps et ont besoin de soins complexes et continus.
Causes et facteurs de risque
La trisomie 18 survient habituellement en raison d’une erreur chromosomique aléatoire avant la naissance, le plus souvent associée à un âge maternel plus avancé. Elle est rarement héréditaire ; les facteurs liés au mode de vie ou à l’environnement ne provoquent pas la trisomie 18.
Influences génétiques
La génétique est au cœur de la trisomie 18, qui est généralement due à une copie supplémentaire du chromosome 18. La plupart des cas surviennent par hasard, et les variations génétiques héréditaires sont rares.
Diagnostic
La trisomie 18 est souvent suspectée avant la naissance à l’échographie ou après la naissance en raison de signes cliniques reconnaissables. Le diagnostic de trisomie 18 est confirmé par des tests génétiques, généralement en examinant les chromosomes du bébé.
Traitement et médicaments
Le traitement de la trisomie 18 vise le confort, l’alimentation, la respiration et les soins cardiaques. Certains bébés ont besoin de médicaments, d’oxygène, d’une alimentation par sonde ou d’une chirurgie, selon leurs besoins. Les familles rencontrent souvent ensemble les équipes de cardiologie, de nutrition et de soins palliatifs.
Symptômes
Les bébés atteints de trisomie 18 ont souvent besoin de soins médicaux supplémentaires dès le départ, car cette affection peut toucher la croissance, l’alimentation, la respiration et le développement de plusieurs parties du corps. Certains des signes précoces de la trisomie 18 peuvent être visibles à l’échographie prénatale, tandis que d’autres deviennent plus nets après la naissance. Les signes varient d’une personne à l’autre et peuvent évoluer avec le temps.
De nombreux bébés atteints de trisomie 18 grandissent plus lentement avant la naissance et sont plus petits que prévu à la naissance. Cela entraîne souvent un faible poids de naissance et la nécessité d’un soutien attentif pour l’alimentation et la croissance.
Des difficultés à téter, à avaler ou à coordonner les prises alimentaires sont fréquentes. Les repas peuvent prendre beaucoup de temps, et certains bébés ont besoin d’une alimentation par sonde pour recevoir suffisamment de nutriments en toute sécurité.
De nombreux bébés présentent une anomalie cardiaque présente dès la naissance. Cela peut entraîner une respiration rapide, une fatigue pendant les repas, une prise de poids insuffisante ou une coloration bleuâtre autour des lèvres et de la peau.
Certains bébés ont des pauses respiratoires, une respiration bruyante ou un faible taux d’oxygène, surtout pendant le sommeil ou les repas. Au quotidien, cela peut rendre les soins plus intensifs et nécessiter une prise en charge hospitalière.
Comment les gens remarquent-ils généralement Trisomie 18 en premier ?
La trisomie 18 est souvent repérée pour la première fois pendant la grossesse, lorsqu’une échographie montre que le bébé se développe plus lentement que prévu ou présente des différences dans le développement du cœur, des mains, des pieds ou d’autres organes, et un dépistage prénatal ou un test diagnostique peut alors confirmer l’affection. Après la naissance, les premiers signes de la trisomie 18 peuvent inclure un faible poids de naissance, des difficultés d’alimentation, des pleurs faibles et des particularités physiques reconnaissables, comme des mains fermées avec chevauchement des doigts ou des pieds en balancier. La manière dont la trisomie 18 est repérée pour la première fois peut varier, mais pour de nombreuses familles, cela commence par des inquiétudes lors d’une échographie prénatale de routine ou par des problèmes de santé et des particularités physiques observés dès la période néonatale.
Types de Trisomie 18
La trisomie 18 peut avoir des répercussions très différentes sur la vie quotidienne, allant de besoins médicaux importants pendant la période néonatale à des différences plus légères d’apprentissage et de croissance chez certains enfants qui vivent plus longtemps. Les principaux types de trisomie 18 reposent sur la quantité de matériel supplémentaire du chromosome 18 présente et sur le nombre de cellules dans lesquelles il apparaît. Les signes ne se présentent pas toujours de la même façon chez tout le monde. De manière générale, ces variantes peuvent différer par leur sévérité, l’espérance de vie et l’association de problèmes de santé qu’un nourrisson ou un enfant peut présenter.
Trisomie 18 complète
Il s’agit du type le plus fréquent de trisomie 18, dans lequel une copie supplémentaire du chromosome 18 est présente dans presque toutes les cellules. Elle entraîne généralement le tableau le plus sévère, avec souvent des malformations cardiaques majeures, un retard de croissance avant la naissance, des difficultés d’alimentation et des différences dans le développement du cerveau et du corps. De nombreux nourrissons atteints de trisomie 18 complète sont très fragiles sur le plan médical dès la naissance.
Trisomie 18 mosaïque
Dans ce type, seules certaines cellules présentent le chromosome 18 supplémentaire, tandis que d’autres ne l’ont pas. Les signes peuvent être plus légers ou plus variables que dans la trisomie 18 complète, et certains enfants peuvent présenter moins de malformations congénitales ou vivre plus longtemps, même si des problèmes de santé graves peuvent toujours survenir. Même au sein d’un même type, l’intensité peut aller de légère à sévère.
Trisomie 18 partielle
Cela se produit lorsqu’une partie seulement du chromosome 18 est en excès, plutôt que le chromosome entier. Les manifestations dépendent du segment dupliqué, de sorte que les signes peuvent varier davantage d’un enfant à l’autre que dans les autres variantes de la trisomie 18. Certains peuvent présenter plusieurs signes classiques de trisomie 18, tandis que d’autres ont un ensemble plus limité de difficultés de santé ou de développement.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Non. La trisomie 18 est causée par une copie supplémentaire du chromosome 18 et débute avant la naissance ; il n’existe donc aucune preuve solide qu’une alimentation, de l’exercice, des compléments alimentaires ou d’autres changements du mode de vie puissent retarder l’apparition des symptômes ; un dépistage précoce pendant la grossesse peut la détecter plus tôt, mais il ne prévient pas l’affection ni n’en ralentit le début. Même ainsi, des soins de soutien précoces peuvent aider à prendre en charge des problèmes comme l’alimentation, la respiration et le confort, et les familles peuvent collaborer avec leur équipe soignante pour planifier le meilleur soutien pour leur enfant.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
La génétique peut expliquer une grande partie des signes observés dans la trisomie 18, car cette affection survient lorsqu’il existe du matériel génétique supplémentaire provenant du chromosome 18, ce qui modifie le développement de l’organisme avant la naissance. En général, la présence d’un chromosome 18 entier supplémentaire entraîne habituellement des problèmes plus étendus et plus graves, qui débutent très tôt, tandis que les formes partielles ou mosaïques, dans lesquelles seules certaines cellules portent le chromosome supplémentaire ou seule une partie du chromosome est en excès, peuvent entraîner des signes plus légers ou un éventail plus large de manifestations. Même ainsi, la génétique ne peut pas tout prédire, et les personnes vivant avec une trisomie 18 peuvent présenter des signes différents et d’intensité variable.
Causes et Facteurs de Risque
Pour la plupart des familles, la trisomie 18 survient par hasard lorsqu’un ovule ou un spermatozoïde se forme et qu’une copie supplémentaire du chromosome 18 est présente. Cette modification génétique est généralement nouvelle et n’est causée par rien de ce qu’un parent a fait avant ou pendant la grossesse. Le risque d’avoir un bébé atteint de trisomie 18 augmente avec l’âge maternel, mais elle peut survenir à tout âge. Dans de rares cas, le chromosome supplémentaire est lié à un réarrangement chromosomique qui peut se transmettre au sein des familles, et un test génétique peut parfois préciser votre risque personnel. Aucun facteur lié au mode de vie ni aucune cause environnementale n’est connue ; l’alimentation, l’exercice, le stress ou les expositions quotidiennes habituelles ne sont donc pas considérés comme la cause de sa survenue.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
La trisomie 18 survient lorsqu’un bébé naît avec une copie supplémentaire du chromosome 18, le plus souvent en raison d’une modification aléatoire lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde. Le facteur de risque le plus net est un âge maternel plus avancé, bien que cela puisse survenir à tout âge et ne soit généralement pas causé par quelque chose que les parents ont fait ou n’ont pas fait. Dans un petit nombre de familles, elle est liée à une modification chromosomique transmise par l’un des parents, de sorte qu’un conseil génétique peut être utile en cas d’antécédents familiaux.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Pour la trisomie 18, les principaux facteurs de risque connus sont biologiques plutôt qu’environnementaux. Le facteur établi le plus important est un âge maternel plus avancé au moment de la grossesse, bien que la trisomie 18 puisse survenir à tout âge et que la plupart des cas ne soient pas causés par une action des parents. La prise de conscience des influences biologiques et environnementales vous aide à vous sentir préparé. Lorsque vous recherchez les facteurs de risque de la trisomie 18, il est également utile de savoir qu’aucune exposition extérieure spécifique n’a été clairement prouvée comme cause de la plupart des cas.
Le risque de trisomie 18 augmente avec l’âge maternel, surtout après 35 ans. Cela s’explique par le fait que les erreurs de séparation des chromosomes dans les ovocytes deviennent plus probables avec le temps.
La plupart des cas surviennent en raison d’une erreur aléatoire lors de la séparation des chromosomes dans l’ovocyte, le spermatozoïde ou l’embryon très précoce. Dans la plupart des grossesses, il n’existe aucun déclencheur clair que les médecins puissent identifier.
Après une grossesse touchée par la trisomie 18, le risque lors d’une grossesse ultérieure peut être légèrement supérieur à la moyenne. Cela ne signifie pas que cela se reproduira, mais un dépistage prénatal plus rapproché peut être discuté.
Aucun médicament, aliment, stress ni exposition courante de la vie quotidienne n’a été démontré de façon constante comme cause de la plupart des cas de trisomie 18. Pour de nombreuses familles, cela signifie que le trouble ne peut pas être lié à quelque chose qu’elles ont fait ou n’ont pas fait.
Facteurs de Risque Génétiques
Pour les familles qui cherchent à comprendre les causes génétiques de la trisomie 18, la principale cause est une copie supplémentaire du chromosome 18. Dans la plupart des grossesses, cela commence par une erreur aléatoire de séparation des chromosomes lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde. Le risque augmente avec l’âge maternel, et un plus petit nombre de cas concernent des formes en mosaïque ou partielles, ou un remaniement chromosomique qui peut être familial.
Chromosome supplémentaire: Dans la plupart des cas, les cellules du bébé en développement possèdent trois copies du chromosome 18 au lieu des deux habituelles. Ce matériel génétique supplémentaire modifie la croissance et le développement des organes très tôt pendant la grossesse.
Erreur de division: Dans la plupart des grossesses, la trisomie 18 débute par une erreur aléatoire lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde, de sorte que le chromosome 18 ne se sépare pas normalement. Les parents n’ont généralement rien fait pour provoquer ou prévenir cela.
Âge maternel: La probabilité de cette erreur de séparation des chromosomes augmente avec l’âge maternel, en particulier après 35 ans. Toutefois, la trisomie 18 peut aussi survenir lors de grossesses à un âge plus jeune.
Forme mosaïque: Certaines personnes atteintes de trisomie 18 n’ont la copie supplémentaire du chromosome que dans certaines cellules, et non dans toutes. Cela survient généralement après la conception, au cours des premières divisions cellulaires, et les manifestations peuvent beaucoup varier.
Forme partielle: Un plus petit nombre de cas surviennent lorsque seule une partie du chromosome 18 est en excès, plutôt que le chromosome entier. Les effets dépendent du segment dupliqué et de la quantité de matériel supplémentaire présente.
Translocation équilibrée: Rarement, le matériel supplémentaire du chromosome 18 est lié à un remaniement appelé translocation équilibrée chez l’un des parents. Ce parent est souvent en bonne santé, mais ce remaniement peut augmenter le risque de trisomie 18 lors d’une grossesse.
Risque de récidive: Après une grossesse avec trisomie 18, la probabilité que cela se reproduise est généralement faible, mais elle peut être plus élevée si l’un des parents est porteur d’un remaniement chromosomique. L’analyse des chromosomes des parents peut aider à préciser le risque pour les grossesses futures.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
La trisomie 18 est présente dès la naissance ; les habitudes de vie ne la provoquent donc pas. En revanche, la manière dont le mode de vie influence la trisomie 18 peut être importante pour le confort, le fonctionnement quotidien et le risque de complications, en particulier chez les enfants présentant des difficultés d’alimentation, de respiration, cardiaques et de mobilité. Les facteurs de risque liés au mode de vie les plus pertinents pour la trisomie 18 concernent la nutrition, l’activité, les routines de sommeil et les habitudes de soins quotidiens, qui peuvent aggraver ou atténuer les signes.
Des routines d’alimentation inadaptées, de longs intervalles sans apport nutritionnel ou des textures dangereuses peuvent aggraver les problèmes de prise de poids dans la trisomie 18. Des plans de soins adaptés aux capacités de déglutition peuvent réduire les fausses routes, les aspirations et la déshydratation.
Manger trop vite ou utiliser des aliments et des liquides difficiles à avaler peut augmenter la toux, les fausses routes et les infections pulmonaires dans la trisomie 18. Un rythme adapté, un bon positionnement et des ajustements de texture peuvent rendre l’alimentation plus sûre.
Un manque de mouvement peut aggraver la raideur, le retard des acquisitions motrices, la constipation et l’inconfort chez les personnes atteintes de trisomie 18. Une activité douce, des étirements et une prise en charge guidée peuvent aider à maintenir l’amplitude articulaire, la tolérance au positionnement et le confort quotidien.
Des habitudes de sommeil irrégulières ou une mauvaise position de sommeil peuvent aggraver les difficultés respiratoires, le reflux et la fatigue diurne dans la trisomie 18. Une routine de sommeil régulière et un positionnement médicalement adapté peuvent améliorer le repos et réduire les exacerbations des signes.
Prévention des Risques
Pour la plupart des familles, la trisomie 18 ne peut pas être totalement prévenue, car elle survient généralement par hasard au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes. Le principal moyen de réduire le risque futur est de comprendre si le chromosome supplémentaire est apparu de façon aléatoire ou s’il est lié à un réarrangement chromosomique chez l’un des parents. Chaque personne a besoin d’une stratégie de prévention différente : il n’existe pas de formule unique. Dans une grossesse avec trisomie 18, la prévention consiste généralement à réduire les complications grâce à un suivi médical étroit plutôt qu’à prévenir l’affection elle-même.
Une consultation avec un spécialiste en génétique avant ou après la grossesse peut aider à préciser pourquoi la trisomie 18 est survenue et quelles sont les probabilités lors d’une grossesse future. Cela est particulièrement important en cas de plus d’une grossesse concernée ou d’antécédents familiaux d’anomalies chromosomiques.
L’analyse du bébé et parfois des deux parents peut montrer si la trisomie 18 est survenue de façon aléatoire ou si elle s’inscrit dans un réarrangement chromosomique héréditaire appelé translocation. Ce résultat peut modifier le risque de récidive et orienter la planification la plus sûre d’une autre grossesse.
La probabilité d’une grossesse avec trisomie 18 augmente avec l’âge maternel, c’est pourquoi l’âge est un facteur à discuter lors de la planification d’une grossesse. Cependant, de nombreuses grossesses concernées surviennent sans signe avant-coureur évident, si bien que l’âge seul ne peut ni prédire ni prévenir la trisomie 18.
Une consultation de santé avant la grossesse peut permettre de revoir les médicaments, les maladies chroniques et les antécédents familiaux afin que les options de dépistage soient évoquées précocement. Connaître vos risques peut orienter les mesures préventives les plus importantes.
Peut-on prévenir Trisomie 18 ?
Non, la trisomie 18 ne peut généralement pas être prévenue, car elle survient le plus souvent par hasard, très tôt pendant la grossesse, lorsqu’un bébé présente un matériel génétique supplémentaire provenant du chromosome 18. Si vous avez eu une grossesse touchée par une trisomie 18, un conseil génétique peut vous aider à comprendre le risque que cela se reproduise et à examiner les options de dépistage pour une future grossesse, mais il ne peut pas garantir la prévention.
Transmission
La trisomie 18 n’est pas contagieuse, elle ne peut donc pas être contractée ni transmise d’une personne à une autre par le toucher, l’air ou un contact étroit. La plupart des cas surviennent parce qu’un bébé présente par hasard une copie supplémentaire du chromosome 18, généralement lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde ; la transmission génétique de la trisomie 18 n’est donc généralement pas liée à quelque chose que les parents ont provoqué ou qu’ils auraient pu prévenir. Lorsque l’on demande comment la trisomie 18 se transmet, la réponse est que la trisomie 18 complète n’est généralement pas transmise au sein des familles, même si le risque augmente quelque peu avec l’âge maternel. Un plus petit nombre de cas, en particulier la trisomie 18 partielle, peut être lié à un remaniement chromosomique porté par un parent ; un conseil génétique et une analyse chromosomique peuvent alors aider à expliquer le risque de récidive.
Quand tester vos gènes
Pour la trisomie 18, un test génétique est généralement réalisé pendant la grossesse si les tests de dépistage sont anormaux ou si l’échographie montre des signes préoccupants, et le diagnostic peut être confirmé par biopsie de villosités choriales ou amniocentèse. Après la naissance, un test est recommandé lorsque les caractéristiques physiques ou les problèmes médicaux évoquent cette affection, afin de guider la prise en charge et le conseil génétique familial.
Diagnostic
La trisomie 18 est souvent suspectée en premier pendant la grossesse ou peu après la naissance, car plusieurs systèmes de l’organisme peuvent être touchés en même temps. Le diagnostic de trisomie 18 commence généralement par des signes physiques reconnaissables à l’échographie ou à l’examen du nouveau-né, puis il est confirmé par une analyse chromosomique. Obtenir un diagnostic est souvent un tournant vers des réponses et un soutien.
L’échographie prénatale peut montrer un retard de croissance, des anomalies cardiaques, des mains fermées ou d’autres anomalies structurelles qui font suspecter une trisomie 18. Ces résultats d’imagerie ne peuvent pas confirmer à eux seuls l’affection, mais ils conduisent souvent à des examens plus spécifiques.
Pendant la grossesse, le dépistage sanguin et parfois le dépistage par ADN libre circulant peuvent estimer le risque qu’un bébé soit atteint d’une trisomie 18. Il s’agit de tests de dépistage, et non d’un diagnostic de trisomie 18 ; un résultat anormal doit donc être confirmé.
Les tests génétiques réalisés sur des cellules provenant de la grossesse ou du bébé confirment s’il existe une copie supplémentaire du chromosome 18. C’est le moyen le plus fiable d’établir le diagnostic génétique de trisomie 18.
Pendant la grossesse, les médecins peuvent utiliser le prélèvement de villosités choriales ou l’amniocentèse pour recueillir des cellules en vue d’une analyse chromosomique. Ces examens peuvent confirmer une trisomie 18 avant la naissance, même s’ils sont invasifs, et votre professionnel de santé vous en expliquera les risques et les bénéfices.
Comment diagnostique-t-on Trisomie 18 ?
La trisomie 18 est souvent suspectée en premier pendant la grossesse si une échographie montre des signes tels qu’une croissance ralentie, des problèmes cardiaques ou des mains maintenues étroitement fermées, et des analyses sanguines de dépistage peuvent également montrer un risque plus élevé. Pour confirmer le diagnostic, les médecins vérifient généralement si les cellules du bébé présentent une copie supplémentaire du chromosome 18, soit pendant la grossesse à partir d’un prélèvement du placenta ou du liquide amniotique, soit après la naissance par une analyse de sang. Après la naissance, le diagnostic est également orienté par les caractéristiques physiques du bébé et ses problèmes médicaux, mais c’est l’analyse chromosomique qui le confirme.
Étapes de Trisomie 18
La trisomie 18 ne comporte pas de stades d’évolution définis. Cela s’explique par le fait qu’il s’agit d’une affection génétique présente avant la naissance, et non d’une maladie qui évolue habituellement selon des phases claires et successives au fil du temps. Les médecins commencent généralement par un échange sur les constatations de la grossesse, les signes et la croissance, puis ils recourent au dépistage prénatal, à l’échographie et à l’analyse chromosomique pour confirmer le diagnostic. Après la naissance, les signes précoces de la trisomie 18 et l’état de santé global du nourrisson orientent la surveillance continue, notamment les contrôles du cœur, de l’alimentation, de la respiration et du développement.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic de la trisomie 18 est défavorable, avec un risque élevé de fausse couche, de mort fœtale in utero et de décès dans les premiers jours ou les premières semaines de vie. Parmi les nourrissons nés vivants, la survie médiane se mesure souvent en jours ou en semaines, et seule une faible minorité survit au-delà de la première année, même si l’évolution varie selon la gravité des atteintes des organes et le niveau de prise en charge médicale. La mortalité est généralement liée à une cardiopathie congénitale sévère, à des difficultés respiratoires, à des infections et à des complications de l’alimentation. Les enfants qui vivent plus longtemps présentent habituellement des retards du développement profonds et des besoins médicaux complexes, mais certains peuvent survivre pendant des années grâce à des soins de soutien intensifs. Les familles tirent souvent bénéfice de discussions précoces sur les objectifs des soins, y compris les soins palliatifs, associés le cas échéant à certains traitements prolongeant la vie.
Effets à Long Terme
Chez les personnes vivant avec la trisomie 18, l’évolution à long terme dépend en grande partie de la sévérité de l’atteinte de l’organisme et de l’importance du soutien médical nécessaire dès les premières années de vie. Beaucoup de personnes atteintes de trisomie 18 ont des besoins de santé majeurs dès la petite enfance, et celles qui survivent plus longtemps continuent souvent à présenter des difficultés développementales et médicales complexes tout au long de la vie. Les effets à long terme varient beaucoup : certains enfants et adultes présentent des incapacités profondes, tandis que d’autres franchissent les étapes du développement plus lentement, tout en continuant à progresser avec le temps. Réfléchir aux effets à long terme aide les familles à comprendre quels changements peuvent apparaître pendant l’enfance et au-delà.
La croissance lente se poursuit souvent avec le temps, et de nombreux enfants atteints de trisomie 18 restent plus petits que prévu pour leur âge. Les difficultés d’alimentation peuvent aggraver les problèmes de prise de poids et d’état nutritionnel global.
Des retards importants dans l’apprentissage, la communication et les mouvements sont des caractéristiques courantes et durables de la trisomie 18. Certains enfants peuvent acquérir progressivement des compétences, mais la plupart ont besoin d’un soutien important pour les activités quotidiennes tout au long de la vie.
De nombreuses personnes atteintes de trisomie 18 naissent avec des malformations cardiaques, et celles-ci peuvent rester un problème de santé majeur à long terme. La contrainte persistante exercée sur le cœur peut affecter l’énergie, la croissance et la survie jusqu’à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte.
Des problèmes respiratoires récurrents et des infections thoraciques peuvent persister au fil des années, surtout chez les enfants ayant une hypotonie (tonus musculaire faible) ou une difficulté à avaler. Pour de nombreuses familles, les premiers signes de trisomie 18 incluent des difficultés à s’alimenter et à respirer, et ces problèmes peuvent rester importants à long terme.
Comment est-ce de vivre avec Trisomie 18
Vivre avec la trisomie 18 peut être très différent d’un enfant à l’autre, mais pour de nombreuses familles, cela signifie composer avec des besoins médicaux complexes, des difficultés d’alimentation, des retards du développement et des consultations fréquentes, souvent en parallèle d’un besoin de soutien supplémentaire pour la respiration, les mouvements et le confort. La vie quotidienne est souvent rythmée par les soins et une surveillance étroite, mais elle peut aussi être faite de liens, de petites étapes franchies et de moments profondément précieux. Pour les parents, la fratrie et les autres proches, la trisomie 18 peut entraîner une charge émotionnelle, des difficultés pratiques et des décisions difficiles concernant les soins ; le soutien des équipes médicales, des thérapeutes et des ressources communautaires peut donc faire une réelle différence.
Traitement et Médicaments
La trisomie 18 est prise en charge par des soins médicaux de soutien, car il n’existe aucun traitement curatif permettant d’éliminer le chromosome supplémentaire. Le traitement varie souvent d’une personne à l’autre, mais il peut inclure une aide pour l’alimentation, la respiration, les problèmes cardiaques, les crises convulsives, les infections et le confort, selon les problèmes de santé présents. Certains nourrissons et enfants vivant avec une trisomie 18 ont besoin de médicaments pour soulager les symptômes, d’oxygène, d’une alimentation par sonde ou d’une intervention chirurgicale pour certains problèmes, tandis que d’autres reçoivent des soins axés sur le confort et la qualité de vie. La prise en charge précoce de la trisomie 18 repose habituellement sur une équipe pouvant inclure des néonatologistes, des cardiologues, des neurologues, des chirurgiens, des spécialistes de la nutrition et des cliniciens en soins palliatifs. Les familles et les médecins prennent généralement les décisions thérapeutiques ensemble, en fonction des besoins de l’enfant, de son état de santé général et des objectifs des soins.
Peut-on guérir Trisomie 18 ?
Non, il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la trisomie 18, car elle est due à un chromosome supplémentaire présent dès avant la naissance. Le traitement ne peut pas éliminer ce chromosome supplémentaire, mais il peut aider à améliorer le confort, l’alimentation, la respiration et d’autres problèmes de santé, et certains nourrissons peuvent aussi recevoir des médicaments, des soins de rééducation ou une intervention chirurgicale selon leurs besoins et les objectifs de prise en charge.
Traitement Non Médicamenteux
La vie quotidienne avec la trisomie 18 s’organise souvent autour du confort, de l’alimentation, de la respiration, de la mobilité et du soutien de toute la famille, plutôt que d’un traitement unique. De nombreuses personnes vivant avec une trisomie 18 ont besoin d’une prise en charge par plusieurs spécialistes, et le plan est généralement adapté aux signes, à la force et aux objectifs de l’enfant. La prise en charge de cette affection consiste souvent à associer des thérapies qui répondent aux besoins du quotidien et améliorent la qualité de vie. Comme la trisomie 18 peut se manifester différemment chez chaque enfant, l’approche la plus utile peut évoluer avec le temps.
Les soins palliatifs mettent l’accent sur le confort, le soulagement des symptômes et l’aide apportée aux familles pour faire des choix de prise en charge conformes à leurs objectifs. Ils peuvent débuter tôt, et pas seulement en fin de vie, et aident souvent à prendre en charge la douleur, les difficultés alimentaires, les troubles respiratoires et la planification des soins.
L’orthophonie de l’alimentation et le soutien nutritionnel peuvent aider lorsque la succion, la déglutition ou la prise de poids sont difficiles. Chez certains enfants, cela peut inclure des modifications du positionnement, des tétines spéciales ou une alimentation par sonde, dans le cadre des soins de soutien de la trisomie 18.
La kinésithérapie peut aider au positionnement, à la raideur articulaire et aux mouvements doux afin que les soins quotidiens soient plus faciles et plus confortables. Elle peut aider au contrôle de la tête, à la réduction des escarres et à la prévention des rétractions au fil du temps.
L’ergothérapie travaille la posture, l’utilisation des mains, l’assise et le confort au quotidien. Elle peut aussi aider les familles à choisir du matériel de soutien pour le bain, le portage et des routines quotidiennes plus sûres.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Chez les personnes vivant avec une trisomie 18, la réponse aux médicaments est généralement davantage déterminée par les effets de l’affection sur l’organisme, comme les problèmes cardiaques, les difficultés d’alimentation, les troubles respiratoires et le degré de fonctionnement du foie ou des reins, que par des tests pharmacogénétiques particuliers. Cela peut signifier qu’un médicament habituellement sûr chez la plupart des enfants peut nécessiter une dose différente, une surveillance plus étroite, ou ne pas constituer le meilleur choix s’il risque d’aggraver la somnolence, la respiration ou la tension artérielle. À ce jour, il n’existe pas de recommandations médicamenteuses fondées sur les gènes, largement utilisées et bien établies, spécifiques à la trisomie 18 ; le traitement est donc généralement adapté à l’état de santé global de la personne et à ses besoins quotidiens.
Traitements Pharmacologiques
Les médicaments utilisés dans la trisomie 18 servent surtout à atténuer des signes précis et à favoriser le confort, l’alimentation, la respiration ou la fonction cardiaque, plutôt qu’à modifier la différence chromosomique sous-jacente. Le traitement médicamenteux n’est souvent qu’un volet des soins, car de nombreuses personnes vivant avec une trisomie 18 ont aussi besoin d’un soutien à l’alimentation, d’une aide respiratoire et d’un suivi rapproché par plusieurs spécialistes. Le schéma médicamenteux peut être très différent d’un enfant à l’autre, selon l’état du cœur, des poumons, de l’intestin et du système nerveux, ainsi que selon les objectifs de soins.
Le paracétamol et l’ibuprofène sont souvent utilisés pour traiter la douleur ou la fièvre chez les enfants atteints de trisomie 18. Ces médicaments peuvent aider en cas d’infection, après des interventions, ou les jours où l’inconfort rend l’alimentation et le sommeil plus difficiles.
La famotidine ou l’oméprazole peuvent être utilisés lorsque le reflux gastro-œsophagien (RGO) provoque une cambrure du dos, des régurgitations, de la toux ou une gêne pendant les repas. Chez certains nourrissons, le traitement du reflux peut aussi aider à atténuer des signes précoces de la trisomie 18, comme les difficultés d’alimentation et une mauvaise prise de poids, même si de nombreux troubles ont plus d’une cause.
Le polyéthylène glycol et le lactulose sont des choix courants lorsque la constipation entraîne des efforts de poussée, un inconfort abdominal ou des difficultés à tolérer les repas. Certains peuvent aussi avoir besoin de suppositoires de glycérine de temps à autre si l’évacuation des selles reste difficile.
Si des crises convulsives surviennent, les médecins peuvent utiliser le lévétiracétam, le phénobarbital ou d’autres médicaments antiépileptiques selon l’âge et le type de crise. Tout le monde ne répond pas de la même manière au même médicament; le dosage et le choix du médicament peuvent donc nécessiter des ajustements attentifs.
Influences Génétiques
Pour les nourrissons et les familles vivant avec une trisomie 18, de nombreux problèmes de santé et de développement graves découlent d’un changement génétique clair : il existe une copie supplémentaire du chromosome 18 dans toutes les cellules du corps ou dans une partie d’entre elles. Contrairement aux affections liées à un seul gène, la trisomie 18 est un trouble chromosomique, et ce matériel génétique supplémentaire modifie la façon dont le corps et le cerveau se développent avant la naissance. Cela se produit généralement par hasard au moment de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde, et les parents n’en sont pas responsables. Il est naturel de se demander si les antécédents familiaux jouent un rôle. Dans la plupart des cas, il n’y a pas d’agrégation familiale, mais il arrive rarement que le matériel supplémentaire du chromosome 18 soit attaché à un autre chromosome, une modification appelée translocation, qui peut être transmise par un parent en bonne santé. Si vous cherchez à comprendre ce qui cause une trisomie 18 dans une grossesse donnée et quel est le risque que cela se reproduise, une analyse chromosomique et un spécialiste en génétique peuvent vous aider à déterminer s’il s’agissait d’un événement isolé ou d’une réorganisation héréditaire.
Trisomie 18 est-il génétique ?
La génétique est au cœur de la trisomie 18, qui est généralement due à une copie supplémentaire du chromosome 18. La plupart des cas surviennent par hasard, et les variations génétiques héréditaires sont rares.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie de la biologie humaine habituelle et sont largement répandus dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’avoir un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux sont en cause. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien connu dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Dans la trisomie 18, la modification génétique elle-même est importante, car le chromosome supplémentaire influence le développement du cerveau, du cœur, de la respiration, de l’alimentation et de la croissance, ce qui détermine les soins dont un enfant peut avoir besoin. Il n’existe aucun médicament qui élimine le chromosome supplémentaire, donc le traitement de la trisomie 18 vise généralement les problèmes qu’elle provoque, comme les crises d’épilepsie, le reflux, la douleur, les difficultés respiratoires ou les signes liés au cœur. La génétique n’est qu’un facteur parmi d’autres, car l’âge, la taille du corps, la fonction hépatique et rénale, ainsi que le fait qu’un enfant s’alimente par voie orale ou par sonde, ont souvent un effet plus important sur le choix et l’adaptation des médicaments. Cela signifie que, lorsque les familles demandent comment la génétique influence le traitement de la trisomie 18, la réponse est généralement que cette affection oriente le plan global de soins plus qu’elle ne prédit une réponse particulière à la plupart des médicaments. Dans certaines situations, un test pharmacogénétique distinct peut encore être utile pour un médicament précis, mais il ne fait pas partie du bilan systématique du traitement de la trisomie 18 elle-même.
Interactions avec d'autres pathologies
De nombreuses personnes vivant avec une trisomie 18 présentent aussi d’autres problèmes de santé graves en même temps, en particulier des malformations cardiaques, des problèmes respiratoires, des difficultés d’alimentation et des atteintes rénales ou digestives. Au quotidien, cela peut vouloir dire qu’un bébé se fatigue rapidement pendant les repas, a du mal à prendre du poids ou se porte plus mal qu’un autre enfant lors d’une infection courante. La trisomie 18 peut aussi interagir avec le reflux, les infections thoraciques répétées et les troubles de la déglutition, ce qui peut augmenter le risque que des aliments ou des liquides passent dans les poumons au lieu d’aller dans l’estomac. Les médecins parlent de comorbidité (présence de deux affections en même temps) lorsque deux affections surviennent ensemble, et, dans la trisomie 18, ce chevauchement détermine souvent les signes qui nécessitent le plus d’attention. Les crises d’épilepsie, les problèmes respiratoires liés au sommeil et la constipation peuvent ajouter à l’inconfort et compliquer les soins quotidiens pour les familles et les équipes soignantes. Les interactions peuvent être très différentes d’une personne à l’autre, de sorte que la prise en charge est généralement guidée par les besoins médicaux spécifiques de l’enfant et par l’atteinte du cœur, des poumons, de l’alimentation et de la croissance.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Trisomie 18 ?
D’autres anomalies chromosomiques, en particulier la trisomie 13 et le syndrome de Down, peuvent provoquer certains des mêmes problèmes que ceux observés dans la trisomie 18, comme une mauvaise croissance avant la naissance, des problèmes cardiaques, des difficultés d’alimentation et des retards importants du développement. Certains syndromes génétiques rares et des malformations congénitales sévères touchant le cerveau, le cœur ou d’autres organes peuvent aussi sembler similaires chez un nourrisson ; les médecins ont donc généralement recours à des analyses chromosomiques pour les distinguer.
Histoire
Pour de nombreuses familles, l’histoire de la trisomie 18 est étroitement liée à celle des soins aux nouveau-nés. Bien avant que les médecins ne comprennent l’anomalie chromosomique à l’origine de cette affection, les bébés atteints présentaient un ensemble similaire de problèmes de santé graves, comprenant souvent un faible poids de naissance, des difficultés d’alimentation et des anomalies du cœur, des mains et de la croissance. Dans la vie quotidienne, cela pouvait se traduire par un nouveau-né qui semblait très petit, avait du mal à prendre des forces ou nécessitait un soutien médical urgent dès les premiers jours de vie.
En 1960, des chercheurs ont décrit cette affection de manière plus claire et plus structurée dans la littérature médicale, ce qui a aidé les médecins à reconnaître que ces caractéristiques relevaient d’un même syndrome. La trisomie 18 est également connue médicalement sous le nom de syndrome d’Edwards, d’après le médecin associé à ces premiers rapports. À mesure que la science médicale a évolué, les chercheurs ont ensuite identifié une cause chromosomique, montrant que cette affection survient lorsqu’il existe un matériel génétique supplémentaire provenant du chromosome 18. Cette découverte a constitué une étape importante, car elle a permis de dépasser la simple compréhension des symptômes et a rendu le diagnostic beaucoup plus précis.
Avec le temps, la prise en charge des personnes atteintes de trisomie 18 a également évolué. Les écrits médicaux antérieurs se concentraient souvent principalement sur la survie, mais les travaux ultérieurs ont accordé davantage d’attention à la grande diversité des besoins de santé, à l’expérience des familles et au fait que certains enfants vivent plus longtemps que ne le suggéraient les anciens rapports. Cela a contribué à orienter les soins vers la fois un traitement médical attentif et un soutien centré sur la famille. Aujourd’hui, l’histoire de la trisomie 18 continue d’influencer la manière dont les médecins parlent aux parents de cette affection, y compris les signes précoces de la trisomie 18, les complications possibles et l’éventail des issues pouvant varier d’un enfant à l’autre.